ابداع یک درمان نو برای آتروفی عضلانی نخاعی - وبلاگ گل یخ

به گزارش وبلاگ گل یخ، محققان، ژن درمانی جدیدی برای بچه هایی که بدون درمان با SMA متولد می شوند، یافته اند.

به گفته محققان هیئت خدمات بهداشت انگلیس (NHS) بیشتر بچه هایی که با این بیماری ژنتیکی متولد می شوند، ب دارویی درمان می شوند که به ازای هر دوز 1.8 میلیون پوند هزینه دارد که آن را گران ترین دارو در دنیا می نماید.

آتروفی عضلانی نخاعی نقصی در ژن SMN1 است که پروتئینی کلیدی می سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می سازد تا حرکت عضلات را کنترل نمایند.

به گزارش دیلی میل بریتانیا، Zolgensma به بچه ها مبتلا به آتروفی شدید عضلانی نخاعی که باعث ضعف عضلانی و منجر به فلج و مسائل تنفسی می گردد، ارائه می گردد.

استفاده از این درمان به وسیله موسسه ملی سلامت و کیفیت مراقبت بریتانیا تایید شده است. حدود 65 نوزاد در سال در انگلستان با آتروفی عضلانی نخاعی متولد می شوند که علت اصلی ژنتیکی مرگ در میان بچه ها است.

آتروفی عضلانی نخاعی به علت نقص در ژن SMN1 ایجاد می گردد که پروتئین کلیدی را می سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می سازد تا حرکت عضلات را کنترل نمایند.

شدیدترین شکل این بیماری SMA نوع 1 است که در نوزادان کمتر از شش ماه ایجاد می گردد و در صورت عدم درمان، خطر مرگ قبل از دو سالگی 90 درصد است.

مطالعات نشان داده است که داروی Zolgensma به بیماران مبتلا به نقص ژنتیکی در نشستن، خزیدن و راه رفتن یاری می نماید و بعلاوه به مواردی که احتیاج به دستگاه تنفس مصنوعی دارند یاری می نماید.

این دارو از یک درمان داخل وریدی یک بار مصرف استفاده می نماید و بر یک ویروس بی خطر تکیه می نماید تا نسخه ای از ژن SMN1 را تحویل دهد که به سلول های عصبی منتقل می گردد تا جایگزین ژن معیوب گردد و عملکرد طبیعی آن را بازیابی کند، و به کودک اجازه می دهد تا زندگی سالمی با علائم بیماری کمتری داشته باشد.

در حال حاضر تنها بچه هایی که دارای سابقه خانوادگی SMA هستند تحت درمان قرار خواهند گرفت.

منبع: ارم نیوز